Ibland händer det att vi inte kan tolka specifika markörer eller positioner i ditt DNA. Detta har vanligtvis ingen betydelse när det gäller att matcha dig mot släktingar eller för att upptäcka din härkomst, men det kan påverka dina egenskapsresultat.

Som tur är kan biologin hjälpa oss att hitta en väg ut ur detta. Precis som i ett spel där du ska gissa vilka bokstäver som saknas i ett ord med hjälp av de bokstäver du redan har, kan vi sluta oss till vilken markör som saknas baserat på det DNA som omger den. Inom vetenskapen kallas detta för ”imputation”.

Så här fungerar det

Det finns två faktorer om DNA som möjliggör imputation.

Den första är att de hundratusentals markörer som vi tittar på är uppradade, en efter en i långa strängar av DNA som kallas kromosomer. Det andra är att vi har en tendens att ärva strängar av DNA (i stället för enskilda markörer) från våra föräldrar.

Detta innebär att när du får en markör för exempelvis torrt öronvax från en biologisk förälder, får vi även massor av andra markörer som omger öronvaxmarkören. Med andra ord får vi en sträng av markörer som inkluderar den som påvisar torrt öronvax.

Det är precis som i exemplet med spelet. Anta att du saknar en bokstav i ett ord: BREV_ÅDA. Du kan förmodligen gissa att den bokstav som saknas är L och att ordet är ”brevlåda”. Föreställ dig att L är en markör för torrt öronvax.  Även om vi inte ser L i vår analys, kan vi gissa oss till det genom markörerna som omger den.

Markören för vått öronvax kommer att omges av andra bokstäver. Tänk dig att det är bokstaven S i ordet ”tursam” Detta medför att om vi av någon anledning inte kan läsa öronvaxmarkören, kan vi titta på markörerna som omger den. Om vi ser POST_ÅDA så vet vi att den här personen har markören för torrt öronvax. På samma sätt, om vi ser TUR_AM så vet vi att den här personen har markören för vått öronvax.

DNA-alfabetet

Naturligtvis består inte DNA av ord, men det har en typ av alfabet som består av 4 bokstäver – A, C, G och T.

Vid markören för öronvax, rs17822931, har torrt öronvax T och vått öronvax C. Om vi inte kan utläsa bokstaven vid rs17822931, kan vi sluta oss till vilken det är genom att titta på omgivande markörer.

Så här kan ett verkligt exempel på imputation se ut. Vi visar endast ett fåtal markörer runt öronvaxmarkören, men det ger dig en idé om hur det fungerar.

Här är några markörer runt markören för torrt öronvax (visas i rött).
 

Och här ser du några markörer runt markören för vått öronvax (visas i rött).
 

 
Föreställ dig nu att vi inte kan läsa öronvaxmarkören, men ser detta:
 

 
Kan du gissa dig till vilken bokstav som saknas? Rätt – det är markören för torrt öronvax.

Hur exakt är imputation?

Trots att imputation är tillförlitligt så är har den inte samma träffsäkerhet som att helt enkelt läsa av DNA. Det kan finnas många orsaker till detta.

Ibland är exempelvis de omgivande markörerna alltför lika för att kunna urskiljas. Om markören som vi inte kan läsa finns i slutet av en kromosom, finns det bara markörer på ena sidan. Detta är bara några exempel på varför imputation ibland kan vara mer svårtolkad än att direkt läsa av DNA. Problem som dessa gör det speciellt svårt att tolka markörer för tre av våra egenskaper: rött hår, fräknar och lukten av sparris i urinen.