Occasionalmente, non riusciamo a leggere un marcatore specifico, o posizione, nel tuo DNA. Questo di solito non ha importanza per abbinarti a parenti genetici o determinare le tue origini ancestrali, ma può influenzare i risultati dei tuoi tratti.

Fortunatamente, la biologia può aiutarci. Come in un gioco in cui indovini le lettere mancanti in una parola dalle lettere che puoi già vedere, possiamo dedurre ciò che è un marcatore mancante in base al DNA intorno ad esso. Gli scienziati la chiamano "imputazione".

Come funziona l’imputazione

Due fatti sul nostro DNA rendono possibile l’imputazione.

Il primo è che le centinaia di migliaia di marcatori che guardiamo sono allineati, uno dopo l'altro, attraverso lunghi pezzi di DNA chiamati cromosomi. La seconda è che tendiamo a ereditare tratti di DNA (piuttosto che singoli marcatori) dai nostri genitori.

Ciò significa che, quando otteniamo un marcatore per, diciamo, il cerume asciutto, da un genitore di origine biologica, otterremo anche molti dei marcatori che circondano quel marcatore di cerume. In altre parole, otterremo un tratto dei suoi marcatori che include il cerume secco.

Come l'esempio del gioco. Supponiamo che ti manchi una sola lettera in una parola: MAIL_OX. Probabilmente puoi indovinare che la lettera mancante è B e la parola è "casella di posta". Immagina che la B sia il marcatore per il cerume secco. Anche se non vediamo la B nella nostra analisi, possiamo indovinare cosa sia dai marcatori che la circondano.

Il marcatore per il cerume bagnato avrà lettere diverse intorno ad esso. Immaginate che sia la T nella parola “fortune”. Quindi, se per qualche motivo non riusciamo a leggere il marcatore del cerume, possiamo guardare i marcatori intorno ad esso. Se vediamo MAIL_OX, allora sappiamo che questa persona ha il marcatore del cerume asciutto. E se vedremo vedere FOR_UNE, allora sapremo che la persona ha il marcatore del cerume bagnato.

L'alfabeto del DNA

Naturalmente, il DNA non ha parole inglesi, ma ha una sorta di alfabeto composto da 4 lettere: A, C, G e T.

Al marcatore per il cerume, rs17822931, il cerume secco è una T e il cerume bagnato è una C. Se non possiamo leggere la lettera a rs17822931, possiamo dedurla dai marcatori circostanti.

Ecco un esempio reale di imputazione. Mostra solo alcuni dei marcatori intorno al marcatore del cerume, ma ti dà un'idea di come funzionano le cose.

Ecco alcuni dei marcatori intorno al marcatore del cerume secco (contrassegnato in rosso):

Ed ecco alcuni dei marcatori intorno al marcatore cerume bagnato (contrassegnato in rosso):

Quindi, immagina che non siamo riusciti a leggere il pennarello del cerume ma abbiamo visto questo:

Cosa pensi che sia? Esatto: è il marcatore del cerume secco.

Quanto è accurata l’imputazione?

Anche se affidabile, l'imputazione ha ancora un tasso di errore più elevato rispetto alla semplice lettura del DNA. Ci sono molte ragioni per questo.

Ad esempio, a volte i marcatori circostanti sono troppo simili per essere facilmente riconosciuti. Oppure se il marcatore che non possiamo leggere è vicino alla fine di un cromosoma, ci possono essere solo marcatori su un lato di esso. Questi sono solo alcuni dei modi in cui l'imputazione può a volte essere meno affidabile rispetto alla lettura diretta del DNA. Problemi come questi rendono particolarmente difficile imputare marcatori per tre dei nostri tratti: capelli rossi, lentiggini e l’odore di asparagi nelle tue urine.