La scienza di: Tratti per genitore

Di Aaron Wolf, Ph.D., Comunicazioni scientifiche ad Ancestry

I tuoi tratti fisici e comportamentali sono spesso influenzati dal tuo DNA, di solito centinaia o migliaia di diversi marcatori del DNA che agiscono in combinazione. Erediti metà del tuo DNA da ciascuno dei tuoi genitori, il che significa che entrambi i tuoi genitori hanno influenzato i tuoi tratti in qualche modo.

Ma questo non significa che ogni genitore abbia influenzato i tuoi tratti allo stesso modo. Per qualsiasi tratto specifico, alcuni marcatori del DNA possono avere più influenza. Potresti aver ereditato marcatori più influenti da un solo genitore.

Ecco perché AncestryDNA ha sviluppato tratti per genitore, un nuovo modo di vedere quanta influenza genetica ogni genitore ha avuto sui tuoi tratti. Possiamo farlo senza che i tuoi genitori facciano un test del DNA. È tutto alimentato dai nostri modelli PRS e dalla tecnologia SideView.

 

Previsione dei tratti con i modelli dei tratti PRS

La maggior parte dei tratti sono determinati da centinaia o migliaia di diversi marcatori del DNA, ciascuno con un piccolo effetto sul tratto (Figura 1A). Un tratto come l'altezza, ad esempio, è determinato da decine di migliaia di marcatori del DNA. Ad ogni marcatore nel tuo DNA, erediterai due varianti di quel marcatore, una da ciascun genitore. Queste versioni (chiamate anche alleli) possono essere uguali o diverse e hanno effetti simili o opposti sul tratto (Figura 1B). Guardando tutti questi marcatori e quali versioni hai, possiamo misurare il loro impatto combinato e prevedere il tuo tratto (Figura 1C).

Figura 1. Questa illustrazione mostra in che modo AncestryDNA prevede i tuoi tratti utilizzando numerosi marcatori del DNA. A) Le due barre parallele viola del DNA mostrano le sequenze delle lettere dei marcatori del DNA (A, C, T e G) indicanti le quattro basi di nucleotidi del tuo DNA (adenina, citosina, timina e guanina). La riga superiore e quella inferiore rappresentano le due versioni di ciascun marcatore che erediti da ciascun genitore. B) Le stesse barre del DNA ora mostrano delle frecce rosse e verdi in corrispondenza di ciascuna lettera. Le frecce verdi indicano le versioni dei marcatori del DNA che aumentano la probabilità di possedere il tratto, mentre le frecce rosse contrassegnano le versioni che riducono la probabilità. C) Una bilancia, costituita da un asse su un fulcro, visualizza in che modo l’effetto combinato di tutte le versioni dei marcatori influisce sul livello previsto del tratto. Le frecce verdi fanno pendere la bilancia verso una “maggiore probabilità” mentre quelle rosse la fanno pendere verso una “minore probabilità”. La barra di previsione orizzontale a destra mostra la posizione del tuo punteggio su una scala di probabilità che va da “improbabile” a “probabile”.
Figura 1. AncestryDNA predice i tuoi tratti utilizzando molti marcatori di DNA. A) La maggior parte dei tratti sono determinati da molti diversi marcatori del DNA (le lettere arancioni) sparsi attraverso il DNA (le barre viola). Si ereditano due varianti di ciascun marcatore, una da ciascun genitore (le lettere in alto e in basso). B) Ogni marcatore del DNA influisce sulla tua probabilità di un tratto, ad esempio, se fai dei pisolini o meno. Alcune versioni dei marcatori aumentano la tua probabilità dei pisolini, mentre altre lo riducono. C) Per prevedere il tuo tratto, Ancestry pesa l'impatto di tutti i marcatori del DNA insieme.

Per prevedere il tuo tratto, gli scienziati di AncestryDNA usano uno strumento statistico chiamato punteggio di rischio poligenico (PRS). Un PRS è una lunga equazione, a volte chiamata "modello", che aggiunge l'impatto delle diverse versioni dei marcatori del DNA che hai per un tratto. (Puoi leggere di più su come costruiamo i modelli di tratto PRS qui.)

Naturalmente, la nostra previsione è basata solo sulle tue informazioni genetiche. Molti tratti sono anche fortemente influenzati da fattori ambientali. Quindi molto potrebbe avere un impatto sui tuoi tratti che non conosciamo.

Puoi aiutarci a costruire nuovi tratti completando i nostri sondaggi sul DNA.

 

Organizzazione del DNA con SideView

Possiamo prevedere i tuoi tratti utilizzando un punteggio PRS, ma come possiamo dire quale genitore ha influenzato maggiormente quel tratto?

Il procedimento inizia con la nostra tecnologia SideView, che divide il tuo DNA nelle due metà che hai ereditato da ciascun genitore. Ricorda, hai ereditato metà del tuo DNA da ciascuno dei tuoi genitori. Ma quando leggiamo per la prima volta il tuo DNA, non possiamo dire quali parti provenivano da quale genitore.

Per risolvere questo problema, SideView utilizza le tue corrispondenze di DNA. Poiché una corrispondenza è di solito correlata a te attraverso un solo genitore, le tue corrispondenze possono aiutarci a "organizzare" il DNA che condividi con loro. Puoi pensarli come magneti che separano il tuo DNA nelle metà ereditate da ogni genitore.

Figura 2. SideView utilizza le tue corrispondenze di DNA per separare il tuo DNA (barra viola) nelle metà ereditate da ciascun genitore, etichettato genitore 1 (blu) e genitore 2 (verde).

 

Scopri quale genitore ha influenzato maggiormente il tuo tratto

Una volta che il tuo DNA è separato nelle metà ereditate da ogni genitore, possiamo misurare con facilità quale genitore ha influenzato maggiormente il tuo tratto.

Utilizzando il nostro modello PRS per un tratto, guardiamo ogni metà del tuo DNA separatamente. Una volta sommati gli effetti di tutti i marcatori del DNA ereditati da ciascun genitore, possiamo dirti quale DNA del genitore ha influenzato di più un certo tratto.

Figura 3. L’illustrazione mostra in che modo AncestryDNA separa il tuo DNA nelle metà ereditate da ciascun genitore e determina quale dei due ha avuto una maggiore influenza. A) Sono mostrate due barre del DNA orizzontali, divise a metà. La barra superiore verde rappresenta il DNA ereditato dal genitore 1, quella inferiore blu rappresenta il DNA ereditato dal genitore 2. Lungo le due barre sono segnate le lettere dei marcatori del DNA (A, T, C e G) nelle relative posizioni, mostrando le versioni che provengono da ciascun genitore. B) Le stesse barre del DNA sono di nuovo visualizzate con frecce rosse e verdi in corrispondenza di ciascun marcatore. Le frecce verdi indicano le versioni dei marcatori del DNA che aumentano la probabilità del tratto, mentre le frecce rosse indicano le versioni che la riducono. Mostra in che modo i marcatori ereditati da ciascun genitore influiscono sul tratto. C) Una bilancia, costituita da un asse su un fulcro, confronta il contributo complessivo del genitore 1 e del genitore 2. Poiché il lato del genitore 1 ha un numero maggiore di frecce rosse, la bilancia pende maggiormente sul loro lato. Sulla destra è selezionata la casella relativa a una “maggiore influenza del genitore 1”, mostrando che il genitore 1 ha un impatto più forte sul tratto previsto.
Figura 3. AncestryDNA separa il tuo DNA nelle metà ereditate da ciascun genitore e misura quale genitore ha influenzato maggiormente il tuo tratto. A) SideView separa il tuo DNA nelle metà ereditate da ciascun genitore: il genitore 1 (verde) e il genitore 2 (blu). B) Ancestry tiene traccia della versione di ciascun marcatore di DNA ereditato da ciascun genitore e se tale versione aumenta o diminuisce la probabilità di un tratto, ad esempio, il fare pisolini. C) Poiché il tuo DNA dice che è improbabile che tu faccia dei pisolini e il genitore 1 ha contribuito con il maggior numero di marcatori che riducono la tua probabilità di farli, indichiamo che il genitore 1 ha avuto più influenza su quel tratto.

 

I tuoi risultati sono basati sul tuo DNA

I tuoi risultati non possono dirti quali potrebbero essere i tratti dei tuoi genitori. I tuoi genitori ti trasmettono solo metà del loro DNA e la metà che trasmettono è casuale. Ciò significa che hanno un sacco di DNA non condiviso con te.

Ad esempio, anche se un genitore ha trasmesso molti marcatori di DNA che ti influenzano a fare pisolini, quello stesso genitore può portare molti altri marcatori nel loro DNA che li influenzano a non fare pisolini. L'unico modo per sapere cosa dice il DNA di un genitore sui loro tratti è se quel genitore fa un test AncestryDNA.

 

Costruire tratti per il futuro

Gli scienziati di Ancestry sono impegnati nello sviluppo di nuove ed emozionanti previsioni sui tratti. Poiché la costruzione dei modelli di previsione PRS richiede la combinazione di informazioni provenienti dai sondaggi dei membri e dai risultati del DNA, il potere delle nostre previsioni si basa sui dati che otteniamo dai nostri membri.

Puoi aiutarci a costruire nuovi tratti PRS partecipando a sondaggi sul DNA.

 

Sei curioso di capire di più?

Fantastico: siamo felici che ti interessino i tratti come a noi. Dai un’occhiata al nostro white paper su Traits.


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