Par Aaron Wolf, Ph.D., Communications scientifiques chez Ancestry
 

Traits avec des scores de risque polygénique (PRS)

Les résultats sur vos Traits https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities sont basés sur votre DNA. En examinant votre ADN, nous pouvons faire des prédictions sur votre apparence, votre sensibilité à certains goûts, si vous vous souviendrez de vos rêves, et plus encore.

Nous avons actuellement deux façons de développer nos prédictions de traits. L’une de ces façons consiste à utiliser des scores de risque polygénique. Les traits avec des scores de risque polygénique (PRS) examinent des centaines ou des milliers de marqueurs ADN et comment ils sont liés aux réponses des autres membres. Nos scientifiques construisent ensuite un modèle mathématique pour prédire le trait d’une personne en fonction de son ADN au niveau de ces marqueurs.

Les sondages https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities nous aident à rechercher de nouveaux traits PRS. Ainsi, lorsque vous répondez à un sondage, vous nous aidez à découvrir plus de traits PRS pour vous et les autres membres d’https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities. Mai en fin de compte, les résultats des traits sont basés sur votre ADN, et non sur vos réponses.
 

Comment les traits PRS sont-ils développés ?

Les traits PRS utilisent les réponses des personnes qui ont consenti à participer à la recherche pour faire correspondre des milliers de marqueurs ADN à un trait.


Les utilisateurs d’https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities consentants répondent aux /hc/en-us/articles/53933378962707-Frequently-Asked-Questions des sondages et fournissent leurs données ADN pour nous aider à construire les modèles de prédiction des traits PRS.

Les réponses aux sondages et les informations génétiques sont combinées pour identifier un ensemble de marqueurs d’ADN qui sont statistiquement associés au trait. Ce type d’analyse s’appelle une étude d’association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS). Pour un trait, comme par exemple votre capacité à vous souvenir des rêves, ces analyses peuvent identifier des centaines à plusieurs milliers de marqueurs ADN associés à ce trait. (Nos scientifiques ont découvert plus de 7 200 marqueurs génétiques liés au rappel des rêves.)

Un diagramme de Manhattan montre les plusieurs milliers de marqueurs ADN (représentés par des points) qui sont statistiquement associés au trait « Se souvenir des rêves ». Ils ont été utilisés pour construire le modèle de prédiction du trait. Plus un point est haut dans le graphique, plus l’association du marqueur ADN avec le trait est forte.

Les études d’association pangénomique peuvent également indiquer la taille de l’effet, ou l’importance, de chaque marqueur d’ADN dans la prédiction de ce trait. Bien qu’il puisse y avoir des milliers de marqueurs ADN associés à un trait, beaucoup d’entre eux ont peu d’effet. Chaque marqueur ne donne, pour ainsi dire, qu’un petit « coup de pouce » dans la direction du trait. 

Il est également vrai que tous les marqueurs ADN pertinents d’une personne ne pointent pas dans la même direction. Par exemple, une personne peut avoir plusieurs centaines de marqueurs qui la rendent moins susceptible de se souvenir de ses rêves et plusieurs centaines d’autres marqueurs qui la rendent plus susceptible de se souvenir de ses rêves.

Nos scientifiques combinent tous les marqueurs génétiques associés à un trait et leurs tailles d’effet pour prédire la probabilité que vous ayez le trait.
 

Les traits PRS vous comparent aux autres

Comme vous l’avez peut-être vu dans votre rapport https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities sur vos traits, les résultats pour les traits PRS tels que le rappel des rêves ou la prise de risque sont présentés par rapport à d’autres membres https://internalancestrysupport.zendesk.com/hc/en-us/articles/53933316730515-/hc/en-au/articles/53933330544787-Update-Q2-2022-218-New-Communities qui ont répondu à la question.


Exemple de rapport pour le trait Se souvenir des rêves

En effet, un PRS ne représente qu’un score de risque relatif, c’est-à-dire la probabilité qu’une personne ait le trait par rapport à d’autres personnes génétiquement différentes. Chaque score polygénique est distribué dans une courbe en cloche. Pour la plupart des gens, la valeur se situe quelque part au milieu, où les probabilités moyennes sont comparées à la population générale. 


Les scores de risque relatif pour un trait PRS suivent une distribution en cloche. Chaque personne a un résultat qui se situe quelque part le long de cette courbe.

Il est important de noter que le PRS ne fournit pas une probabilité de base pour le trait ou le risque absolu. Souvent, de grandes différences dans les risques relatifs ne correspondent pas à une grande différence dans le risque absolu. Cela est particulièrement vrai lorsque le risque absolu associé à un trait est très faible. Supposons que la probabilité absolue d’être né sur Mars soit de 1 sur 1 000. Bien que la probabilité relative d’être né sur Mars soit deux fois plus élevée pour les enfants d’astronautes que pour ceux de non-astronautes, la probabilité absolue d’être né sur Mars n’est encore que de 2 sur 1 000 pour les enfants d’astronautes. La probabilité absolue est donc encore très faible.
 

Les facteurs génétiques ne sont pas le destin

Bien qu’un PRS examine de nombreuses informations génétiques pour faire une prédiction sur un trait, il y a beaucoup d’informations non génétiques qui ne sont pas prises en compte. Les facteurs environnementaux, les choix de vie et le hasard peuvent tous avoir un impact sur le fait que vous ayez ou non un trait, quelle que soit la probabilité prédite par votre génétique. Même les traits avec une composante génétique très forte, comme la taille, sont fortement influencés par des facteurs non génétiques comme la nutrition de la petite enfance.
 

Construire des traits PRS pour l’avenir

Les scientifiques d’Ancestry s’engagent à développer de nouvelles prédictions de traits. Étant donné que les résultats de l’ADN doivent être combinés avec les informations tirées des sondages pour créer un modèle prédictif PRS, la force de nos prédictions dépend des données que nous recevons de nos membres. 

Vous pouvez nous aider à créer de nouveaux traits PRS en complétant les sondages ADN et en acceptant de participer à nos recherches scientifiques.